Skip to content

Nagla smierc sercowa u dzieci i mlodych doroslych

5 miesięcy ago

740 words

Ustalenia Bagnall i in. (Wydanie 23 czerwca) na temat roli testów genetycznych w przypadkach nagłej śmierci sercowej zasługują na komentarz. Duża liczba przypadków nagłej śmierci sercowej u dzieci w wieku od roku do 5 lat, które zostały sklasyfikowane jako niewyjaśnione (37 z 49 przypadków), jest problematyczna. Co więcej, testy genetyczne nie pomogły zidentyfikować przyczyny w większości z tych przypadków. Zgodnie z tabelą S11 w Dodatku uzupełniającym do artykułu (dostępny w pełnym tekście artykułu), prawdopodobny wariant chorobotwórczy został zidentyfikowany tylko w 6 z tych przypadków. Sugerujemy, aby testować warianty genów kalmoduliny CALM1, CALM2 i CALM3 w przypadku nagłej śmierci sercowej u dzieci w wieku od roku do 5 lat, u których występują normalne wyniki po śmierci. Warianty w genie kalmoduliny zostały po raz pierwszy opisane jako przyczyna ciężkich postaci pierwotnych zaburzeń elektrycznych i niewyjaśnionej śmierci s ercowej w 2012 r.2; od tego czasu pojawił się coraz więcej dowodów na to, że agresywne fenotypowe przejawy wariantów genu kalmoduliny powodują nagłą śmierć sercową u niemowląt z strukturalnie prawidłowymi sercami.3-5 Niewielka wydajność diagnostyczna testów genetycznych obserwowana w grupie dzieci w wieku od do 5 lat wieku prawdopodobnie poprawiłoby się dzięki włączeniu testów na geny wariantu kalmoduliny. Juan Jiménez-Jáimez, MD, Ph.D. Miriam Jiménez-Fernández, MD Luis Tercedor, MD Complejo Hospitalario Universitario de Granada, Granada, Hiszpania Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem. 5 Referencje1. Bagnall RD, Weintraub RG, Ingles J, i in. Przypuszczalne badanie nagłej śmierci sercowej wśród dzieci i młodzieży. N Engl J Med 2016; 374: 2441-2452 Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline 2. Nyegaard M, Overgaard MT, S?ndergaard MT, i in. Mutacje w kalmodulinie powodują tachykardię komorow ą i nagłą śmierć sercową. Am J Hum Genet 2012; 91: 703-712 Crossref Web of Science Medline 3. Crotti L, Johnson CN, Graf E, i in. Mutacje Calmodulin związane z nawracającym zatrzymaniem krążenia u niemowląt. Circulation 2013; 127: 1009-1017 Crossref Web of Science Medline 4. Makita N, Yagihara N, Crotti L i in. Nowe mutacje kalmoduliny związane z wrodzoną wrażliwością na arytmię. Circ Cardiovasc Genet 2014; 7: 466-474 Crossref Web of Science Medline 5. Marsman RF, Barc J, Beekman L, i in. Mutacja w CALM1 kodującym kalmodulinę w rodzinnej idiopatycznej migotaniu komór w dzieciństwie i okresie dojrzewania. J Am Coll Cardiol 2014; 63: 259-266 Crossref Web of Science Medline Odpowiedź Autorzy odpowiadają: Dziękujemy Jiménez-Jáimez i in. za ich sugestię dotyczącą testowania wariantów w genach kalmoduliny CALM1, CALM2 i CALM3 w przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej w naszym badaniu, szczególnie w przypadkach z udziałem dzieci w wiek u od do 5 lat. Kiedy badanie rozpoczęło się w 2010 roku, potencjalna rola wariantów w genach kalmoduliny nie została opisana1. Dlatego też geny kalmoduliny nie były testowane w początkowych badaniach genetycznych, ponieważ skupiliśmy się na 59 genach, które były wspólne dla wszystkich paneli sekwencjonowania, i geny kalmoduliny nie były obecne w dostępnych na rynku panelach genów sercowych. W naszym badaniu przeprowadzono testy genetyczne w 113 przypadkach niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej, a kolejne sekwencjonowanie całego egzonu przeprowadzono w 62 z tych 113 przypadków (patrz rysunek naszego artykułu). W tych 62 przypadkach u osób w wieku od do 35 lat nie zidentyfikowano żadnych patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów w regionach kodujących w genach CALM1, CALM2 lub CALM3. Jeden synonimowy wariant w CALM1 p.Lys78Lys został zidentyfikowany w przypadku niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej u 35-letniego południowoazjatyckiego męż czyzny; istnieje dziewięć raportów o tym synonimicznym wariancie u południowoazjatyckich osób w bazie danych Exome Aggregation Consortium. W 6 z 37 przypadków niewyjaśnionej nagłej śmierci sercowej, które wystąpiły u dzieci w wieku od roku do 5 lat, u których dostępne były dane egzogeniczne, nie znaleziono wariantów kalmoduliny. Christopher Semsarian, MB, BS, Ph.D. University of Sydney, Sydney, NSW, Australia Richard D. Bagnall, Ph.D. Centenary Institute, Sydney, NSW, Australia Od czasu publikacji artykułu autorzy nie zgłaszają żadnego potencjalnego konfliktu interesów. Odniesienie1. Nyegaard M, Overgaard MT, S?ndergaard MT, i in. Mutacje w kalmodulinie powodują tachykardię komorową i nagłą śmierć sercową. Am J Hum Genet 2012; 91: 703-712 Crossref Web of Science Medline (4) [więcej w: psycholog lublin, stomatolog wrocław, podologia ]

[przypisy: indakaterol, cennik implantów zębowych, wojskowa specjalistyczna przychodnia lekarska ]