Skip to content

Primary Immunodeficiency Diseases: Molecular and Genetic Approach

3 miesiące ago

522 words

Badania nad pierwotnymi niedoborami odporności odgrywały kluczową rolę w poszerzaniu wiedzy na temat układu immunologicznego oraz w opracowywaniu nowych metod leczenia, które mają zastosowanie poza chorobami niedoboru odporności. Robert A. Good, w przedmowie do pierwszego wydania tej książki, pisze: Analiza każdej choroby układu odpornościowego na swój sposób reprezentuje molekularną interpretację pouczającego eksperymentu natury. Łącznie analizy te pomagają nam głębiej zrozumieć, w jaki sposób człowiek może istnieć bez infekcji, żyjąc w prawdziwym morzu mikroorganizmów. Wpływ tych zaburzeń na nasze rozumienie systemu odpornościowego trwa nadal, ponieważ portfolio zaburzeń niedoboru odporności zawiera więcej niż 140 różnych eksperymentów natury , z których wiele zostało połączonych z ukrytymi wadami genetycznymi. Druga edycja Pierwotnych Chorób Niedoboru Odporności opiera się na sile pierwszego wydania, dodając prawie 50% więcej treści, która dotyczy przede wszystkim nowych kategorii chorób – szczególnie tych związanych z dysregulacją immunologiczną. Ponadto, wiele więcej barwnych płytek ilustruje przykłady objawów klinicznych i warunki immunopatologiczne, które są związane z niedoborami odporności. Podobnie jak w pierwszym wydaniu tej książki, redaktorzy poprosili autorów, aby podążali za wzorem w tworzeniu ich rozdziałów; omawiają wiele aspektów chorób, w tym objawy kliniczne i patologiczne, wyniki badań laboratoryjnych, podstawy molekularne, diagnozę i leczenie oraz rokowanie dla pacjentów. Wielu autorów opisuje również modele zwierzęce tych chorób, omawiając ich zastosowania i ograniczenia.
Pierwsza część książki jest przeglądem molekularnych podstaw pierwotnych niedoborów odporności. W tej sekcji znajduje się pełny zarys (tabela 1.1), który krótko scharakteryzuje wszystkie znane choroby niedoboru odporności. Autorzy rozdziału na temat ontogenezy narządów limfatycznych podkreślają modele mysie, ale także dyskutują o tym, co wiemy o tych strukturach u ludzi. Dopełnieniem tej sekcji jest nowy informacyjny rozdział zatytułowany Rozwój limfocytów, przenoszenie komórek i odpowiedzi limfocytów .
Rozdziały kliniczne są głównym tematem tego tekstu oraz nowe prezentacje zaburzeń dysregulacji immunologicznej – w tym IPEX (immunodyspulation, polyendocrinopathy, enteropathy, zespół związany z X), APECED (autoimmunologiczna polendokrynologia, kandydoza, dysplazja ektodermalna) i hemofagocytarny zespoły – dołącz do kolejnego rozdziału na temat okresowych zespołów gorączki. Istnieją nowe rozdziały dotyczące zakresu defektów, które powodują ciężki złożony niedobór odporności oraz mechanizmy, które powodują zespoły hiper-IgM. Ostatnia sekcja, obejmująca diagnozę i terapię, zawiera gruntownie zmieniony rozdział dotyczący obietnicy, obecnych ograniczeń i nieoczekiwanych powikłań terapii genowej.
Ta ostatnia edycja Pierwotnych Chorób Niedoboru Odporności uwydatnia molekularne podstawy tych zaburzeń, ale istnieją również szczegółowe dyskusje na temat ich klinicznych aspektów, a te sprawią, że książka będzie ważnym dodatkiem do biblioteki każdego lekarza, który leczy pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności. Popieramy komentarz Maxa D. Coopera, napisany w jego przedmowie, że ta nowo zaktualizowana książka stanowi niezwykle wszechstronne i klinicznie użyteczne źródło informacji o tej trudnej grupie zaburzeń.
Thomas A. Fleisher, MD
Centrum Kliniczne NIH, Bethesda, MD 20892
nih.gov
Mark Ballow, MD
Uniwersytet w Buffalo, State University of New York, Buffalo, NY 14222

[patrz też: promed wołomin, farbex łomża, bs staroźreby ]

0 thoughts on “Primary Immunodeficiency Diseases: Molecular and Genetic Approach”