Skip to content

Zespół łamliwego chromosomu X: diagnostyka, leczenie i badania

2 miesiące ago

513 words

W 10-letnim okresie od wyjaśnienia obrazu klinicznego związanej z chromosomem X postaci upośledzenia umysłowego związanego z chromosomem X do opublikowania tej książki, stało się jasne, że zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą dziedziczną postacią upośledzenia umysłowego. Dlatego książka o tym zaburzeniu, powiązana z nietypowym wzorcem dziedziczenia, jest odpowiednim uzupełnieniem literatury. Zawiera 11 rozdziałów po 17 autorów i jest podzielony na dwie części: Diagnoza i badania oraz Leczenie i interwencja . Książka jest dobrze zorganizowana i dobrze napisana, ale cierpi z powodu odkrycia molekularnego, które powstały od napisania rozdziałów. teraz pozwalają na rozpoznanie zespołu za pomocą bezpośredniej analizy DNA. Notatka redaktorów została dodana na końcu rozdziału o cytogenetyce dotyczącej sekwencjonowania wrażliwego genu upośledzenia umysłowego X (FMR-1), a do rozdziału o biologii molekularnej dołączono Note Added In Proof . Brak informacji na temat ostatnich postępów w dziedzinie molekularnej, materiał kliniczny i cytogenetyczny w tej książce jest znakomity i stanowi silne tło dla lekarzy i studentów. Zaproponowany model dziedziczenia i ekspresji zespołu łamliwego chromosomu X, oparty na modelu imprintingu X-inaktywacji Charlesa D. Lairda i jego kolegów, jest dobrze zaprezentowany i intrygujący.
Spośród siedmiu rozdziałów w części I, obejmujących diagnozę i badania, jeden poświęcony jest innym zaburzeniom charakteryzującym się opóźnieniem umysłowym związanym z chromosomem X i zawiera przegląd 33 zespołów. Chociaż ten rozdział jest potencjalnie przydatny do diagnostycznego badania mężczyzn z upośledzeniem umysłowym z możliwym zespołem opóźnienia umysłowego związanego z chromosomem X, innym niż kruche X, to jego włączenie do książki poświęconej zespołowi łamliwego chromosomu X jest, moim zdaniem, wątpliwe.
Część II, dotycząca leczenia i interwencji, będzie przydatna dla każdego, kto zajmuje się lub dba o pacjentów z zespołem łamliwego chromosomu X i ich rodzin. Poradnictwo genetyczne dla rodzin jest złożone i trudne, a rozdział Silvermana prezentuje doskonałe podejście do tematu; jednak również musi zostać zaktualizowany poprzez włączenie nowych informacji molekularnych i ich zastosowań. Rozdział dotyczący nadzoru medycznego i farmakoterapii oraz tego, że leczenie zaburzeń behawioralnych i emocjonalnych to wyczerpujące wskazówki dotyczące problemów osób dotkniętych chorobą.
Rozdział zatytułowany Zintegrowane podejście do interwencji wskazuje na potrzebę przeprowadzenia dodatkowych badań w tej dziedzinie, ale przedstawione informacje mogą być niezwykle przydatne dla profesjonalistów zaangażowanych w interwencje edukacyjne od dzieciństwa, dzieciństwa i późnego dorastania do dorosłości.
Chociaż redaktorzy i autorzy są nieświadomymi ofiarami szybko rozwijającej się dziedziny, zespół łamliwego chromosomu X nadal prezentuje najlepsze kompleksowe leczenie tego złożonego zaburzenia. Lekarze, studenci i inni zainteresowani profesjonaliści mogą albo przeczytać tę książkę od deski do deski, albo wybrać rozdziały, które ją interesują lub odnoszą się do nich.
Lawrence R. Shapiro, MD
New York Medical College, Valhalla, NY 10595

[więcej w: pulsantis wrocław, asentra cena, bs staroźreby ]

0 thoughts on “Zespół łamliwego chromosomu X: diagnostyka, leczenie i badania”